Skocz do zawartości

Zdjęcie

Fenyloketonuria

- - - - - fenyloketonuria choroby genetyczne fenyloalanina

  • Proszę się zalogować aby odpowiedzieć

#1
ProfesorPaker

ProfesorPaker

    <img align="absMiddle" src="/img/gold.gif" alt="" /> KFD Gold

  • KFD pro
  • PipPipPipPipPipPip
  • 3609 postów
  • Wiek: 29
    • Płeć:Mężczyzna
    • Miasto:Okolice Konina/Poznań
    • Staż [mies.]: 24+

    Siemano, Kolejny artykuł o chorobie, w której potrzebna jest interwencja żywieniowa. Jak ktoś chce niech obejrzy filmik, puści go sobie robiąc cokolwiek, albo przeczyta tekst poniżej.

     

    https://www.youtube....h?v=0Cnl_qG0ABk

     

     

     

    Fenykoketonuria, w skrócie PKU (PhenylKetonUria), jest chorobą genetyczną występującą w Polsce raz na 7000 noworodków. Polega na zaburzeniu metabolizmu fenyloalaniny, czyli aminokwasu egzogennego, który gromadzi się w organizmie i upośledza jego działanie, a w szczególności centralny układ nerwowy, czyli mózg. Prowadzi to (co jest całkiem logiczne) do upośledzenia umysłowego. Oczywiście jeśli zostanie późno wykryta, bo powoduje nieodwracalne zmiany.

     

    Za znakomitą większością przypadków stoi defekt enzymatyczny hydrolazy fenyloalaninowej – enzymu zmieniającego fenyloalaninę w tyrozynę. W normalnych warunkach nadmiar tego aminokwasu jest transportowany do wątroby i większość ulega hydroksylacji do tyrozyny, która jest używana do biosyntezy adrenaliny, noradrenaliny, serotoniny, hormonów tarczycy i barwników, czyli melanin. Jest to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, także jeżeli ktoś wam powie, że jest chory na fenylokeonurię, to nie musicie od niego uciekać, nie zarazi was :)

     

    Na szczęście badania na fenyloketonurię są obowiązkowe, aby szybko wykryć chorobę. Płód obciążony wadą rozwija się na początku prawidłowo, ponieważ organizm matki daje radę wszystko ogarnąć i dziecko rodzi się pozornie zdrowe. Późniejsza ekspozycja na fenyloalaninę, najczęściej w mleku kobiecym, prowadzi do częstych wymiotów, zmian skórnych przypominających alergię, osłabionej pigmentacji, czyli dziecko ma jaśniejszą karnację, jasnoblond włosy oraz niebieskie oczy, dalej jest charakterystyczny mysi, lub stęchły zapach już koło drugiego miesiąca życia i opóźnienie rozwoju ruchowego.

     

    W razie braku leczenia, na pierwszy plan wysuwa się opóźnienie umysłowe w stopniu głębokim, gdzie IQ oscyluje w granicach średnio 20-40. Poza tym występują zaburzenia zachowania w stronę agresji, drażliwości itp., zaburzenia neurologiczne, a w budowie ciała może, ale nie musi wystąpić małogłowie, wystająca szczęka z dużymi odstępami pomiędzy zębami i hipoplazja szkliwa oraz czasem niedorozwój fizyczny i wyniszczenie.

     

    Na tą chorobę nie ma lekarstwa. Stosuje się leczenie dietą i w sumie aż do spowolnienia rozwoju mózgu (ok. 12 do 14 roku życia) powinna być bardzo rygorystyczna. Później można te zalecenia odrobinę poluzować, ale jednak zaleca się trzymać dietę do końca życia. I w szczególności, gdy chora kobieta zachodzi w ciążę.

     

    Ogólną zasadą diety jest ograniczenie podaży fenyloalaniny, do takiego stopnia, aby zapobiec uszkodzeniom poprzez toksyczne jej działanie oraz równocześnie zapewnić minimum niezbędne do syntezy białek ustroju. Ten poziom ustalany jest indywidualnie na podstawie tolerancji, masy ciała i wieku pacjenta. Podstawą diety są specjalne preparaty białkowe ubogo i bezfenyloalaninowe wzbogacone w tyrozynę, które mogą stanowić nawet 70% zapotrzebowania na białko. Dodatkowo suplementuje się inne aminokwasy, witaminy, sole mineralne, a zapotrzebowanie pokrywa się za pomocą specjalnych środków spożywczych PKU jak pieczywo i makarony PKU itp.

     

    Różnorodność diety zapewniają niskobiałkowe produkty jak owoce i warzywa niskoskrobiowe. Dozwolone są cukierki, dropsy i miód. Wysokobiałkowe produkty są zabronione. No i naturalnie należy wykluczyć produkty słodzone aspartamem, który ma w swojej budowie ten niechciany aminokwas.

     

    Osoba chora na fenyloketonurię powinna być na bieżąco prowadzona przez lekarza i najlepiej dietetyka, który dobierze odpowiednie produkty do tolerancji pacjenta, która określił lekarz.

     

    Podoba się to kliknij zieloną łapkę  ->


    • 2

    Doradca KFD

    Doradca KFD
    • KFD pro

    Siemka, sprawdź ofertę specjalną:







    0 użytkowników czyta ten temat

    0 użytkowników, 0 gości, 0 anonimowych użytkowników

     Zamknij okienko