KFD.PL: Leczenie fenyloketonurii - Forum KFD.pl

Czesc. Mam współlokatora, który ostatnio zniknął na dwa tygodnie .Zapłacił mi za czynsz i pojechał gdzies. podobno jeździła na wszelkiego rodzaju badania. Leczył sie kilka lat temu na fenyloketonurie. Objawy zostały zaleczone .W tym jednak roku chyba mu się nieco pogorszyło. Czy leczenie tej choroby jest trudne i skomplikowane?

Cześc .Fenyloketonuria jest pewnego rodzaju choroba genetyczna polegająca na toksycznym działaniu nagromadzanego w organizmie aminokwasu fenyloalaniny.

Dzieje się to w wyniku braku enzymu, który rozkłada fenyloalaninę hydroksylazy fenyloalaninowej. Częstość występowania to 1 na 1500 urodzeń, choroba dziedziczy się po rodzicach.

Witam. Leczenie fenyloketonurii polega na stosowaniu odpowiedniej diety w oparciu o preparaty niskofenyloalaninowe, jak również bezfenyloalaninowe oraz produkty spożywcze niskobiałkowe. Należy też pamiętać, że w terapii fenyloketonurii musimy uwzględniać indywidualną tolerancję fenyloalaniny.

Siemanko. Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu tego aminokwasu w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów, czy tez dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Odpowiedzialność za efekty leczenia rozkłada się na działania wielozespołowe pewnych osób: lekarza, dietetyka, psychologa z dużym udziałem samego chorego i jego rodziny.